Alteraciones de la pubertad en el ser humano
Coordinadora:
Maria-José Trujillo Tiebas

Servicio de Genética,

IIS- Fundación Jiménez Diaz, Madrid

 
La pubertad es una etapa importante del desarrollo humano en la que aparecen cambios físicos, se producen cambios mentales y cuyo propósito final es alcanzar la madurez reproductora. El período de pubertad varía mucho entre los individuos sanos y está influenciado factores genéticos, ambientales y psicosociales.
Se desconoce el mecanismo íntimo que pone en marcha el reloj biológico de la pubertad. Es decir, ¿qué pasa en nuestro organismo para que una niña aparezca el botón mamario a los 11 años y en otra niña de su clase a los 12?. A día de hoy, sabemos que la puesta en marcha de la pubertad depende del aumento de la secreción de hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH). ¿Qué regula a las neuronas productoras de GnRH?: el avance científico en las dos últimas décadas ha sido espectacular y se especula con la implicación de redes nodales de genes (red primaria, secunaria, terciaria) que actúan activando  o inhibiendo a las neuronas GnRH. De esta forma, el gen GPR54 y la activación de su receptor por la proteína kisspeptina producida por KISS-1 son claves para la iniciación de la pubertad, ya que este péptido es el más potente liberador de gonadotropinas conocido hasta la fecha. Sin embargo hay evidencias de la existencia de otros loci que se han asociado a la variabilidad en el inicio de la pubertad. A pesar de ello lo que se conoce en la actualidad solo explica una pequeña fracción de la contribución genética, por lo que deben existir otros tipos de variantes genéticas que estén influenciando este proceso en primates.
En este seminario trataremos de hacer una reflexión desde un contexto evolucionista de los trastornos actuales de la pubertad y que evidencias de causas genética o ambiental pueden alterar el equilibrio de este momento del desarrollo humano, crucial para asegurar la continuidad de la especie. Trataremos de conocer la respuesta a estos interrogantes:

¿Es igual el inicio de la pubertad en todas las poblaciones humanas? ¿Que diferencias nos separan de los primates? ¿Factores ambientales como la hambruna o las migraciones pueden influir en este proceso? ¿Un trastorno en el desarrollo puberal, que consecuencias físicas y/o emocionales puede provocar en el individuo? ¿Se conoce algún síndrome genético asociado específicamente este tipo de trastorno?

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Presentaciones durante el seminario:
 
Maria-José Trujillo Tiebas: Introducción a los aspectos evolucionistas de la pubertad

 

Ingrid Grueso: Desarrollo sexual en primates

 

Leandro Soriano Guillén: Trastornos de la pubertad desde un punto de vista endocrinológico: pubertad precoz y pubertad retrasada

 

Isabel Lorda Sánchez & Fiona Blanco Kelly: Síndromes genéticos que cursan con trastornos de la pubertad.


 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fecha:
 
20. septiembre 2011,
16- 19h
 
Aula de docencia,
1ª planta,
Hospital Universitario de la Princesa