Resumen del capítulo







Causas genéticas de las demencias degenerativas desde una perspectiva evolucionista

Estrella Gómez Tortosa


Las demencias degenerativas son exclusivas del ser humano y se presentan en edades post-reproductivas, lo que las excluye de la selección natural. Desde un punto de vista evolutivo podríamos clasificarlas en dos grupos etiológicos. Las primeras se asocian a una alteración genética puntual, ocurrida de forma casual en un fundador, y transmitida a través de generaciones. Esta alteración genética conduce a disfunción en circuitos neuronales concretos, lo que se manifiesta como un síndrome clínico reconocible. Los avances en diagnóstico molecular han permitido identificar ya una veintena de genes cuyas mutaciones ocasionan estas demencias, lo que permitirá un consejo genético que evite la futura transmisión.

De las segundas, la enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio senil sería el paradigma. Ocurre en el contexto de la longevidad, probablemente asociada a un grupo de variantes genéticas que confieren más susceptibilidad al envejecimiento. Es probable que la EA senil sea una consecuencia de la inteligencia y la prolongada capacidad de aprendizaje del ser humano. El desarrollo de una corteza cerebral compleja a nivel neuronal y sináptico, que mantiene plasticidad durante décadas a costa de un alto gasto metabólico, puede conllevar un proceso neurodegenerativo en los individuos más longevos y con variantes genéticas que los hacen más vulnerables.


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